Posted by: Indonesian Children | August 29, 2009

OSTEOGENESIS IMPERFEKTA


Osteogenesis Imperfekta adalah suatu keadaan dimana tulang-tulang menjadi rapuh secara abnormal.

Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan.
Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe I, yang merupakan bagian penting dari tulang.
Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara 20.000 bayi.

Tulang mudah patah sehingga bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang yang patah.
Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan perdarahan otak karena tulang tengkorak sangat lembut; bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir.
Banyak bayi yang bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali menyebabkan kelainan bentuk dan dwarfisme (cebol). Jika otaknya tidak terkena, maka kecerdasannya adalah normal.

Trias osteogenesi imperfekta terdiri dari:
– tulang yang rapuh
– gangguan pendengaran
blue sclerae (bagian putih mata tampak kebiruan).
Tetapi tidak semua penderita memiliki blue sclerae maupun gangguan pendengaran. Semua penderita memiliki tulang yang rapuh, tetapi tidak selalu terjadi patah tulang.

Gejala lainnya yang biasa ditemukan pada osteogenesis imperfekta:
– patah tulang
– pada suatu waktu terjadi lebih dari 1 patah tulang (patah tulang multipel)
– patah tulang bisa terjadi setelah cedera ringan maupun sudah ada ketika bayi lahir
– kelainan bentuk pada anggota gerak
– tuli (gangguan pendengaran konduktif bisa terjadi pada remaja dan dewasa)
kifosis
kifoskoliosis
– postur tubuh yang pendek
– kelainan gigi
pektus karinatum
pektus ekskavatum (kaki cekung, punggung kaki melengkung sehingga bagian depan punggung kaki menyentuh lantai)
pes planus (kaki datar, seluruh telapaknya menyentuh lantai)
– persendian yang lemah
hipermobilitas
– mudah memar
– tungkai melengkung.

Supported  by
CLINIC FOR CHILDREN

Yudhasmara Foundation

JL Taman Bendungan Asahan 5 Jakarta Indonesia 102010

phone : 62(021) 70081995 – 5703646

http://childrenclinic.wordpress.com/

 

 

Clinical and Editor in Chief :

WIDODO JUDARWANTO

email : judarwanto@gmail.com

 

 

Copyright © 2009, Clinic For Children Information Education Network. All rights reserved.


Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Categories

%d bloggers like this: